1. وراثت مندلی: یکی از اساسی ترین و اساسی ترین راه ها برای تعیین ژنوتیپ، مشاهده الگوهای وراثت بر اساس قوانین مندل است. گرگور مندل، یک راهب اتریشی، آزمایشاتی را روی گیاهان نخود انجام داد و اصول وراثت را پایه گذاری کرد. طبق قوانین مندل، هر فرد دارای دو آلل برای یک ژن خاص است که یکی از هر یک از والدین به ارث می رسد. این آلل ها میتوانند هموزیگوت (یکسان) یا هتروزیگوت (متفاوت) باشند. با تجزیه و تحلیل نسبت های فنوتیپی مشاهده شده در فرزندان، محققان میتوانند ژنوتیپ های والدین را استنباط کنند.
2. توالی یابی DNA: با پیشرفت در تکنیک های زیست شناسی مولکولی، تعیین توالی DNA به ابزاری قدرتمند برای تعیین ژنوتیپ ها تبدیل شده است. توالی یابی DNA به دانشمندان اجازه می دهد تا توالی دقیق نوکلئوتیدها را در DNA افراد بخوانند. با مقایسه این توالی با یک ژنوم مرجع یا گونه های ژنتیکی شناخته شده، محققان میتوانند تغییرات خاصی را در ژن هایی که ژنوتیپ فرد را تعیین می کنند، شناسایی کنند. تکنیک های توالی یابی DNA به طور قابل توجهی در طول سال ها تکامل یافته اند و سریع تر، دقیق تر و مقرون به صرفه تر شده اند.
3. آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل DNA فرد برای شناسایی تغییرات مرتبط با ژن‌ها یا اختلالات ژنتیکی خاص است. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی موجود است، مانند واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)، پلی مورفیسم طول قطعه محدود (RFLP)، و هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH). این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌ها یا تغییرات خاصی را در ژن‌هایی که ممکن است نشان‌دهنده یک ژنوتیپ خاص باشد، شناسایی کنند. آزمایش ژنتیکی را می توان برای اهداف مختلفی از جمله تشخیص اختلالات ژنتیکی، تعیین وضعیت ناقل بیماری های ارثی، یا ارزیابی استعداد ابتلا به برخی بیماری ها انجام داد.

ذکر این نکته ضروری است که این روش ها جامع نیستند و تکنیک های دیگری نیز در زمینه های تحقیقاتی خاص یا محیط های بالینی برای تعیین ژنوتیپ ها استفاده می شود. علاوه بر این، انتخاب روش به سؤال خاص تحقیق، منابع موجود و سطح جزئیات مورد نیاز بستگی دارد.

چند منبع استفاده شده در این نوشته :

1. موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI): NHGRI بخشی از مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده (NIH) است که به پیشرفت تحقیقات ژنومیک اختصاص دارد. وب سایت آنها اطلاعات جامعی در مورد ژنتیک و ژنومیک، از جمله تکنیک هایی برای تعیین ژنوتیپ ها ارائه می دهد.
2. Nature Genetics: Nature Genetics یک مجله علمی مشهور است که مقالات تحقیقاتی و بررسی های مرتبط با ژنتیک و ژنومیک را منتشر می کند. این به عنوان یک منبع ارزشمند برای به روز ماندن در مورد آخرین پیشرفت ها در این زمینه عمل می کند.
3. مرجع اصلی Genetics: Genetics Home Reference یک وب سایت مشتری پسند است که توسط کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده نگهداری می شود. اطلاعات قابل اعتمادی در مورد شرایط ژنتیکی مختلف، الگوهای وراثت، و روش های آزمایش ژنتیکی ارائه می دهد.